12월 3일 인터엠디 오늘의 퀴즈 3M syndrome

다음 중 3M 증후군(3M syndrome)에 대한 설명으로 옳지 않은 것을 고르세요.


1. 산전 진단은 초음파로 가능하며 키의 성장을 위해 성장 호르몬 치료를 시도할 수 있다.

2. 3M 증후군 환자의 경우, 태아 때부터 자궁 내 성장지연으로 인해 정상 신생아에 비해 몸무게가 작고 출생 키가 작은 편이다.

3. 출생 시부터 삼각형 얼굴, 위로 들린 코, 위턱뼈의 발육 부전 등 특징적인 이상을 보인다.

4. 출생 이후 팔다리 성장 저하가 일어나 신체 비율이 정상인과 다르며, 발달 및 지능에 영향이 생기기 때문에 다양한 전문가들의 협진이 필요하다.


정답 4번

해설
상염색체 열성으로 유전되며 대부분 CUL7 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 것으로 알려진 3M 증후군은 출생 시부터 넓은 이마, 긴 머리증, 이마뼈 돌출, 삼각형 얼굴, 가운데 얼굴의 발육부전 등을 확인할 수 있습니다. 또한 출생 이후 성장 과정 전체에서 성장 지연이 일어나 최종 성인 신장이 작지만, 몸통 및 팔다리 모두에서 성장 저하가 일어나기 때문에 신체 비율은 정상인과 동일합니다.
3M 증후군은 유전자 이상에 의해 발생하는 질환이기 때문에 현재로서는 뚜렷한 근본 치료가 없는 실정이지만 발달 및 지능에 영향은 없는 질환입니다. 성인이 되었을 때 최종 키를 크게 하기 위한 다양한 치료를 하게 되며 환자별로 증상과 심각도가 다양하기 때문에 개인에게 맞는 맞춤형 치료가 필요하며 소아청소년과, 정형외과, 성형외과, 치과 등 다양한 분야 전문가들의 협진이 필요합니다.

출처: 질병관리청 [희귀질환헬프라인] - 3M 증후군